2010 : Raisonnement scientifique

 

1) Le gène responsable de la maladie est un gène récessif, parce que les parents I1 et I2 sains ont des enfants  II3 et II5 malades. En effet la naissance de ces enfants malades montre que l’allèle de cette maladie existe chez les parents à l’état masqué.

 

2)   -  la fille II2 étant malade, l’allèle de la maladie n’est donc pas porté par le gonosome Y.

       - Supposons que l’allèle de cette maladie soit porté par le gonosome X. Cette fille II2 serait homozygote, de génotype XmXm. Son père I1 étant sain, c’est qu’il ne lui a pas transmis un gonosome Xm ; ce qui invalide cette hypothèse.

 

Conclusion : l’allèle de cette maladie est donc autosomal.

 

3)  Génotype de I2= S//m   car il a eu des enfants atteints

       Génotype de II2= m//m  car l’allèle de la maladie est récessif.

 

4) II3 n'a pas de génotype certain parce qu'il peut être S//S ou S//m. En effet ses parents hétérozygote peuvent lui donner l’un ou l’autre des allèles.

III4  a un génotype certain parce que son père est malade, elle a hérité un allèle m de lui.         

 

5) L'enfant a 1 risque sur 4 d’être alcaptonurique parce que chaque membre du couple est hétérozygote S//m.

 

 

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