Corrigé 2009 : Raisonnement scientifique : Hérédité humaine

Détails

Catégorie : Hérédité humaine

 

A)   Première partie :

1) L’étape de la gamétogenèse représentée est la phase de maturation notamment la prophase I.          (0,25 point)

Justification : Les chromosomes homologues sont appariés.                               (0,25 point)

Le sujet est de sexe masculin.                                                                            (0,25 point)

Justification : Il présente un gonosome « X » et un gonosome « Y ».                    (0,25 point)

2)

B)   3.1) Analyse :

Le caryotype de la figure 3 présente 45 autosomes dont un chromosome 21 surnuméraire, et deux gonosomes « X ».

 

Déduction : Le sujet a la trisomie 21.                                                             (0,25 point)

                     Il est de sexe féminin.                                                                 (0,25 point)

3.2)

 

4)   Formules chromosomiques des sujets :

Syndrome de Turner : 2n = 44 autosomes + XO.                                                      (0,25 point)

Syndrome de Klinefelter : 2n = 44 autosomes + XXY.                                              (0,25 point)

 

Deuxième partie :

C) 5) Dans la première union le phénotype des garçons est différent de celui des filles mais tous les garçons ont le phénotype de leur mère. On peut donc penser que le gène « g » est porté par le chromosome sexuel X.                                                    (0,25 point)

Les filles issues de la première union ont le phénotype [g^a]. Puisqu’elles ont hérité d’un gonsome X d’origine paternelle avec l’allèle « g^a » et d’un gonosome X d’origine maternelle avec l’allèle « g », on en déduit que l’allèle « g^a » domine l’allèle « g ». (0,25 point)

Explication des résultats obtenus.

• première union :

Parents :         (0,25 pt)

Gamètes :  50 % X^ga ; 50 % Y     100 % X^g.

Descendants

 

 

• Deuxième union :

Les fils comme les filles pouvant avoir le phénotype [g] ou le phénotype [g^a], on doit supposer que la mère est hétérozygote.

 Parents                                                                                                         (0,25 point)

Gamètes des parents 50 % Xg ; 50 % Y  50 % Xg^a ; 50 % X^g

Descendants

                                                                                                                                 (0,25 point)

 

6.1) L’homme atteint du syndrome de Klinefelter a le même phénotype que son père, donc il a reçu de son père à la fois le gonosome X portant l’allèle ga et le gonosome Y. Sa mère lui a donné un gonosome X portant l’allèle g.

Pour avoir un génotype X^gaX^g Y, on doit envisager une méiose anormale chez le père avec la production de spermatozoïde ayant un gonosome surnumémraire.                     (0,25 point)

C’est donc le père qui a produit le gamète défectueux.                                           (0,25 point)

 

6.2) La non disjonction des deux gonosmes du père a eu lieu lors de l’anaphase I.        (0,5 point)

 

6.3) Si le malade avait présenté le phénotype [g], son génotype serait Xg Xg y, donc il aurait reçu de sa mère Xg Xg et de son père Y.                                                   (0,25 point)

La mère aurait donc produit le gamète défectueux.                                    (0,25 point)

 

D) 7) 7.1) La femme étant daltonienne alors qu’aucun de ses parents n’est atteint donc l’allèle responsable du daltonisme est récessif. On pose d allèle qui détermine le daltonisme, et N allèle qui commande une vision normale. Son père ayant une vision normale a le génotype.

                                                                                                                                    

Sa mère est par conséquent hétérozygote .               (0,25 point)

                                                                          

 

La fille daltonienne a donc reçu un  gonosome X portant l’allèle d, de sa mère ;son père ayant une méiose anormale ne lui a pas transmis de gonosome .                                         (0,25 point)

 

7.2) Si le père est daltonien, la fille atteinte du syndrome de Turner et daltonienne peut recevoir X^d de son père et aucun gonosome de sa mère (méiose anormale) ;                                  (0,25 point)

elle pourrait aussi recevoir Xd de sa mère si elle est héterozygote et aucun gonosme du père (méiose anormale).                                                                                                            (0,25 point)

 

8) les jumelles vraies étant issues d’un zygote unique, si l’une seulement est atteinte du syndrome de Turner, il faut admettre que lors des premières mitoses de l’œuf, il y a eu dans un des cas une mitose anormale durant laquelle les deux chromosomes fils d’un des gonosomes ont migré vers le même pôle de sorte que l’une des cellules fille manquera d’un gonosome.                                    (0,5 point)

 

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