La drépanocytose ou anémie falciforme est une affection grave caractérisée par un aspect anormal des hématies qui prennent une forme de faucille. Ces hématies renferment une hémoglobine anormale, dite Hbs. Cette molécule présente une anomalie dans la séquence des acides aminés au niveau de la Chaîne B, par rapport à celle de l'hémoglobine normale HbA.
La drépanocytose est une maladie héréditaire. Elle est déterminée par l'allèle « s ». L'allèle «s» étant la forme mutée de l'allèle normale du gène responsable de la synthèse de la chaîne B de l'hémoglobine.
1. Le document 5 présente un arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints par cette affection.
a) En utilisant les renseignements fournis par ce document, démontrez si l'allèle s responsable de la maladie est dominant ou récessif. (01 point)
b) L'allèle est-il transmis par un gonosome ou par un autosome ? Justifiez votre réponse.
c) Ecrivez les génotypes du couple ,
et de leurs enfants. Justifiez votre réponse. (01,75 point)
d) Calculez la probabilité pour le couple ,
d'avoir des enfants malades. Justifiez votre réponse. (01 point)
2. Les protéines sont des molécules qui, déposées sur une bande de cellulose et soumises à un champ électrique, migrent à des vitesses différentes en fonction de leur charge électrique. Cette technique, ou électrophorèse, peut ainsi être utilisée pour séparer les diverses hémoglobines notamment HbA et Hbs. Le document obtenu s'appelle un protéinogramme.
Les parents ,
et leurs enfants ont « subi» ce test. Les protéinogrammes obtenus pour chacun d'entre eux sont représentés sur le document 6.
a) Ces résultats confirment-ils votre réponse à la question la ? (01,75 point)
b) Dans quels cas les génotypes écrits à la question 1.c) sont-ils confirmés ou précisés ? Justifiez votre réponse. (01,5 point)
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