1. a. L'allèle s responsable de la maladie est récessif car la fille II5, malade, est issue de parents (I1 et I2) sains. (0,5 point)
b. L'allèle s est il gonosomal ou autosomal ?
Supposons L'allèle s porté par Y
L'existence de filles malades infirme cette hypothèse (0,5 point)
Supposons L'allèle s porté par X
La fille II5 aurait alors comme génotype Xs/Xs, dont l'un des Xs proviendrait du père I1 qui serait malade (génotype Xs/Y). Ce père I1 sain infirme l'hypothèse. (0,5 point)
Les individus malades auront pour génotype s//s, et auront reçu l’allèle s de chacun de leur parent hétérozygote de génotypes A//s; hypothèse recevable.
L'allèle s est donc autosomal. (0.5 point)
c. génotypes des individus suivants:
- Il et I2 sont A/s de même que II6, car il a un enfant malade.
- II5 est s/s
- Cependant les individus II2, II3, et II4 ont un génotype incertain (A//A ou A//s) car étant sain et ayant ni parents ni descendant atteint. (II2). (0,25x7= 1,75pt)
d. la probabilité pour le couple Il et I2 d'avoir un enfant malade (génotype s/s) est 1/4 car:
Parents A/S (0.25 point)
Gamètes A, s A, s (0.25 point)
Echiquier (0.25 point)
2. a. Ces résultats des protéinogrammes confirment l'allèle s récessif (question la). (0.75 point)
Les protéinogrammes obtenus indiquent que les parents Il et I2 sains, ont bien l'allèle Hbs et sont donc hétérozygotes A/s (1 point)
b. Les protéinogrammes confirment ou précisent les génotypes suivants :
confirmés :I1,I2,II5,II6 (0,25 point)
précisés :II2 et II4 sont A/A, II3 est A/s (0,25 point)
c'est donc la présence des deux bandes HbA et Hbs et leur position relative qui donne un diagnostic précis. (0,5 point)
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