Corrigé 2016 : Raisonnement scientifique

Détails

Catégorie : Hérédité humaine

1) Les parents et sont sains alors qu’ils engendrent un enfant atteint , ce qui
montre que l’allèle responsable de la maladie était présent en eux mais masqué par l’allèle sain. On peut donc dire que l’allèle responsable de la maladie est récessif.

On note : A = allèle sain ; a = allèle malade

2) - L’exploitation des documents 1 et 2 permet de déduire que les phénotypes [a] et [c] correspondent à des homozygotes. Les individus [a] sont sains et les individus [c] sont atteints. Par conséquent les individus [b], ayant un phénotype intermédiaire, sont hétérozygotes.

- Posons alors l’hypothèse d’une hérédité autosomale.

L’individu malade aurait pour génotype aa et devrait avoir ses deux parents hétérozygotes (Aa). Or le père est de phénotype [a] et par conséquent homozygote. Ce qui infirme l’hypothèse d’une hérédité autosomale.
- L’hérédité étant gonosomale ont peut dire que le gène est porté par le chromosome X, car si Y était porteur serait malade au même titre que son fils .

3) Le phénotype [b] ne peut être observé que chez la femme car il correspond au génotype ; deux chromosomes X sont exclusifs aux femmes.

4) Les génotypes :

ou .

5) La probabilité d’avoir un enfant atteint :

Génotype du père : {tex}X_aY ; génotype de la mère : X_AX_a

- {tex}X_a Y x X_AX_a

Gamètes : (50 % Xa ; 50 % Y) ; (50 % XA ; 50 % Xa)

- Echiquier

- Si l’enfant est un garçon : la probabilité d’être atteint est 

- Si l’enfant est une fille : la probabilité d’être atteint est

• Suivant >