1- Il existe des individus RM ; intermédiaires entre les individus RF et les individus RE : il y a donc un phénomène de codominance entre les deux allèles de ce gène. (01 point)
2- Le phénomène de codominance entre ces deux allèles permet de déduire que les individus RM sont hétérozygotes alors que les individus RF et RE sont homozygotes. (01,5 point)
3- Notons : N = allèle normal et M = allèle muté (anormal).
a) Les individus RE naissent obligatoirement de couples RM ; puisque les individus RE meurent très tôt.
b) La probabilité pour de tels couples hybrides d’avoir des descendants RE est de 1/4.
c) La fréquence des RM dans la population étant de 1/500, la probabilité d’existence des individus RE est donc : 1/4 x 1/500 x 1/500 = 1/1000 000 ; exactement comme indiqué dans le tableau de données. (02 points)
4- Le gène en question, est responsable de la présence des récepteurs membranaires. En effet le taux de ces récepteurs membranaires est de 1 chez les individus homozygote RF et de 0 chez les individus RE. Les allèles N et M correspondent donc respectivement à un taux de 0,5 et 0 ; justifiant ainsi que les individus RF (N//N) aient un taux de récepteur égal à 0,5 + 0,5 = 1, les individus RM (N // M) aient un
taux de récepteurs = 0,5 + 0 = 0,5 et en fin les individus RE (M // M) aient un taux de récepteurs = 0 + 0 = 0. (02 points)
Remarque : Il ne peut en aucun cas s’agir du taux de LDL puisque le taux de ces substances chez les individus RF (homozygotes) n’est pas la moitié de celui des individus RM (hétérozygotes).
5- L’absence de récepteur membranaires cellulaires empêche la pénétration des LDL et donc du cholestérol dans les cellules. Ce phénomène explique le taux plus élevé des LDL dans le sang des individus RE ainsi que celui du cholestérol dans les artères notamment où il finit par provoquer une athérosclérose. (1,5 point)
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