Hérédité humaine

2009 : Raisonnement scientifique

 

1) Allèle dominant ou récessif avec justification                                         

L’allèle est récessif parce que des parents sains (III3 et III4) ont des enfants malades.                                                                                        

2) Allèle porté par autosome ou gonosome avec justification                       

 

L’allèle est porté par un autosome parce que la femme III8 étant malade est homozygote et a des garçons sains. Si l’allèle était porté par un gonosome tous ses garçons seraient malades.      En outre cette femme malade n’ayant pas de gonosome Y, c’est que ce n’est pas ce dernier qui porte l’allèle de cette maladie    

 

3) a) Identification des individus ayant des génotypes certains                           

 

Les individus ayant des génotypes certains sont :

- Les malades (III8 ; IV1 ; IV3 et IV7) sont homozygotes parce que l’allèle est récessif.                                                                                       

- Les sains ayant un enfant malade parce que chaque parent transmet l’allèle de la maladie à cet enfant (II5 ; II6 ; III3 et III4)                                                                

- Les enfants sains ayant un parent malade parce qu’ils  héritent cet allèle morbide de ce parent et ont aussi l’allèle normal (IV8 ; IV9 et IV10)                                                               

b) Leurs génotypes (01 point) Soient  m = malade S = sain.

- III8 ; IV1 ; IV3 et IV7 =       m//m                                                                                             

- II5 ; II6 ; III3 ; III4 ; IV8 ; IV9 et IV10 =      S//m                                

 

4) Explication de la fréquence de la maladie à la génération IV                   

 

La maladie est fréquente dans cette génération parce que les parents de cette génération ont des liens de parenté. Les parents de cette génération sont des cousins germains (leur grand père maternel et leur grand-mère paternelle  sont frère et sœur). 

Le mariage consanguin favorise l’expression des allèles récessifs.

 

2007 : Raisonnement scientifique

  1. Tous les drépanocytaires de ce pedigree ont chacun des parents sains. Ces derniers possèdent donc l’allèle de la drépanocytose masqué cependant par l’allèle normal : l’allèle de la drépanocytose est donc récessif. On le notera  s et celui normal A.
  2. – La présence de femmes drépanocytaires permet de déduire que l’allèle de cette maladie n’est pas porté par le gonosome Y, puisqu’elle en sont dépourvues.

-          Si l’allèle récessif de cette maladie est gonosomal X, alors la femme II2 [s] serait de génotype XsXs. l’un de ses gonosome Xs étant d’origine paternelle, son père I1 devait être [s] ; ce qui n’est pas le cas.

L’allèle de la drépanocytose n’est donc pas gonosomal X. Ce résultat est en outre confirmé par les garçons [A] de cette femme II2 [s].En effet, dans le cas d’une hérédité à allèle récessif et gonosomal X, les garçons d’une femme atteinte seraient tous atteints car leur unique gonosome X est d’origine maternelle. 

Conclusion : L’allèle de la drépanocytose est porté par un autosome.

  1.                                ♀    III1                X                  ♂    III2

Phénotypes                        [A]                   ;                       [A]

Genotypes                           As                   ;                       As

Gametes                               A, s                  ;                     A,s

Echiquier de croisement

  ♂

♀                     

 

A   50%

 

S  50%

 

A    50%

 

AA        [A]

 

As         [A]

 

S    50%

 

As         [A]

 

ss          [s]

 

3.b. Ce couple a ¾ de chances d’avoir un enfant sain ; lequel a une probabilité égale à ½ d’être un garçon. Soit donc une probabilité d’avoir un garçon sain = ¾ X ½ = 3/8 

 

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