1. Le gène allèle responsable de la maladie est dominant. Justification : Tout individu malade a
un parent direct atteint. On pose :
M allèle responsable de la maladie ;
s allèle qui commande le phénotype sain.
2. .Le gène responsable de la maladie est-il porté par le gonosome Y ?
II4 est une femme atteinte. Puisqu’une fille n’a pas de gonosome Y, le gène responsable de la
maladie n’est pas porté par le gonosome Y.
.Le gène responsable de la maladie est-il porté par le gonosome X ?
Dans cette hypothèse, un homme malade a sa mère atteinte et il transmet la maladie à
toutes ses filles. Une mère saine n’engendre que des garçons sains
Les données des arbres généalogiques des deux familles sont conformes aux résultats
théoriques de l’échiquier donc l’hypothèse d’un gène porté par le gonosome X est recevable.
Dans cette hypothèse un couple dont l’un des conjoints est sain et l’autre
hétérozygote, peut engendrer 50 % de garçons et de filles sains ainsi que 50 % de
garçons et de filles malades.
Vérification :
Les données des arbres généalogiques des deux familles ne permettent pas de rejeter cette
hypothèse qui est recevable, les descendances des couples étant faibles.
3. Le tableau montre que dans un couple dont la conjointe est malade et le père sain, la
descendance est constituée de 50 % de filles et de garçons sains et 50 % de filles et de
garçon malades.
Par contre lorsque le père est atteint et la mère saine, toutes les filles du couple sont
malades et tous les garçons sont sains, ce qui confirme que le gène responsable de la
maladie est transmis par le gonosome X.
Les résultats théoriques sont conformes aux données du tableau donc le gène responsable de la
maladie est porté par le gonosome X.
4.
5. Le père de la femme étant sain, elle est donc hétérozygote et de génotype
La probabilité pour ce couple d’avoir un enfant atteint est de 3/4.
1. Les documents 1 et 2 montrent que l’antigène Rhésus est gouverné par un gène autosomique ayant deux (2) allèles dont l’un est dominant.
Rh+ est l’allèle dominant ; Rh- est l’allèle récessif.
- Un sujet [Rh-] fabrique des anticorps contre les hématies [Rh+] lorsque ces dernières pénètrent dans son organisme.
- Le premier enfant du couple a pour phénotype [Rh-]. Il a le même phénotype que sa mère madame X qui ne produit pas des anticorps anti-Rh-
Le phénotype de cet enfant montre que son père est hétérozygote pour le facteur Rhésus. Le génotype du père est donc Rh+//Rh-.
Le second enfant du couple a le phénotype [Rh+]. Sa mère madame X produit des anticorps anti-Rh+ si les hématies de cet enfant pénètrent dans son organisme.
- Les trois petites soeurs du second enfant sont mortes avant leurs naissances (mort-nées)
Le document 3 montre que la mère [Rh-] ayant un premier foetus [Rh+] ne fabrique pas d’anticorps anti-Rh+ (IgD) durant toute la grossesse à cause d’une absence de contact entre son sang et celui de l’enfant qu’elle porte. Cependant, à partir de l’accouchement, la mère produit une quantité croissante d’IgD. Cette production d’IgD s’explique par le contact entre le sang de la mère et celui de l’enfant lors de l’accouchement. Ces IgD permettent l’immunisation de l’organisme maternel contre les antigènes Rhésus.
Le document 4 montre que les IgD maternelles peuvent traverser le placenta et provoquer l’agglutination des hématies du foetus de phénotype [Rh+]. Les complexes-immuns ainsi formés activent la destruction des hématies. Cela aboutit à la mort du foetus.
BILAN.
Les hématies portant l’antigène Rhésus du premier enfant [Rh+] de madame X sont entrées en contact avec l’organisme maternel au cours de l’accouchement et ont provoqué la production d’IgD.
Les trois petites soeurs de cet enfant [Rh+] étant aussi [Rh+], les IgD maternelles ont traversé le placenta et ont provoqué à chaque fois l’agglutination puis la destruction de leurs hématies. Cette maladie hémolytique explique les trois morts successives avant les naissances.
2. Madame X, [Rh-], a le génotype Rh-//Rh-.
Monsieur X, [Rh+] ayant un fils [Rh-] est donc de génotype Rh+//Rh-.
Madame X Monsieur X
Génotype des parents : Rh- // Rh Rh+ // Rh-
Gamètes Rh-/ Rh+ /; Rh-/
Ce couple peut donc avoir d’autres enfants [Rh-]. Ces derniers n’ayant pas l’antigène Rhésus sur leurs hématies seront sains car les IgD maternelles n’agglutinent pas les hématies dépourvues d’antigène Rhésus.
L’Homme produit deux types de gamètes:gamètes avec chromosome sexuel Xgamètes avec chromosome sexuel Y
2/
Si les chromosomes 21 et 14-21 vont dans des gamètes différents, les garnitures chromosomiques restent normales. 2e possibilité 
Aprés la séparation des chromosomes homologues,les chromosomes 21 et 14-21 peuvent se retrouver dans le même gamète et être à l’origine d’une trisomie. Pendant ce temps, l’autre gamète n’ayant pas de chromosome 21 sera à m’origine d’une monosomie.
3/ a) 
b) Enfant mongolien =50%
Aucun enfant sain , porteur ou non
1)
1.1- Le chromosome n°2p du Chimpanzé a la même séquence de bandes que les bras courts du chromosome n°2 de l'Homme.
Le chromosome n°2q du Chimpanzé a la même succession de bandes que les bras longs du
chromosome n°2 de l'Homme. (0,5 point)
1.2- Le chromosome n°2 de l'Homme est formé par la fixation du chromosome n°2p sur le chromosome n°2q du Chimpanzé (= translocation) ce qui permet le passage du caryotype à 48 chromosomes du Chimpanzé au caryotype à 46 chromosomes de l'Homme. (0,75 point)
2) Les quatre types de gamètes produits par le sujet transloqué sont: MP, M, MPp et MP. (0,5 point)
3) Echiquier : (01 point)
4) La descendance viable issue du croisement de deux sujets transloqués est :
- MM PP
- MP M P
- MMP P
- MP M P
- MP M P
- MPMP (01 point)
5) Dans la descendance du croisement précédent on trouve des individus viables ayant 2 chromosomes transloqués à la place des 2 paires de chromosomes, ce qui permet de valider l'hypothèse émise à la question 1-2.
Il s'agit du caryotype MPMP. (1 point)
1)Tous les malades sont issus de parents sains.L’allèle responsable de la maladie existe chez ces parents mais ne se manifeste pas : il est récessif et domoné par l’allèle normal.( m
2) Tous les malades sont des hommes. On peut émettre l’hypothèse que le gène est sur le chromosome sexuel X , car autrement, le père de chaque malade serait lui même atteint. Le génotype des malades est : XmY. Ils reçoivent Y de leur père et Xm de leur mère qui a pour génotype XN Xm.
3) Pour qu’une fille soit malade ( avec comme génotype XmXm ), il faut qu'elle reçoive de son père Xm et celui ci serait atteint et comme la maladie entraine la mort avant la puberté, aucun garçon ne peut atteicre l'âge de la procréation.
4) Ce sont de faux jumeaux et n'ont donc pas le même génotype: l'un sain et l'autre malade.
5) Ce couple a des garçons malades ------> génotype du couple .
Aucune chance si c’est une fille .
50 % de chance si c’est un garçon
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