1. Les documents 1 et 2 montrent que l’antigène Rhésus est gouverné par un gène autosomique ayant deux (2) allèles dont l’un est dominant.
Rh+ est l’allèle dominant ; Rh- est l’allèle récessif.
- Un sujet [Rh-] fabrique des anticorps contre les hématies [Rh+] lorsque ces dernières pénètrent dans son organisme.
- Le premier enfant du couple a pour phénotype [Rh-]. Il a le même phénotype que sa mère madame X qui ne produit pas des anticorps anti-Rh-
Le phénotype de cet enfant montre que son père est hétérozygote pour le facteur Rhésus. Le génotype du père est donc Rh+//Rh-.
Le second enfant du couple a le phénotype [Rh+]. Sa mère madame X produit des anticorps anti-Rh+ si les hématies de cet enfant pénètrent dans son organisme.
- Les trois petites soeurs du second enfant sont mortes avant leurs naissances (mort-nées)
Le document 3 montre que la mère [Rh-] ayant un premier foetus [Rh+] ne fabrique pas d’anticorps anti-Rh+ (IgD) durant toute la grossesse à cause d’une absence de contact entre son sang et celui de l’enfant qu’elle porte. Cependant, à partir de l’accouchement, la mère produit une quantité croissante d’IgD. Cette production d’IgD s’explique par le contact entre le sang de la mère et celui de l’enfant lors de l’accouchement. Ces IgD permettent l’immunisation de l’organisme maternel contre les antigènes Rhésus.
Le document 4 montre que les IgD maternelles peuvent traverser le placenta et provoquer l’agglutination des hématies du foetus de phénotype [Rh+]. Les complexes-immuns ainsi formés activent la destruction des hématies. Cela aboutit à la mort du foetus.
BILAN.
Les hématies portant l’antigène Rhésus du premier enfant [Rh+] de madame X sont entrées en contact avec l’organisme maternel au cours de l’accouchement et ont provoqué la production d’IgD.
Les trois petites soeurs de cet enfant [Rh+] étant aussi [Rh+], les IgD maternelles ont traversé le placenta et ont provoqué à chaque fois l’agglutination puis la destruction de leurs hématies. Cette maladie hémolytique explique les trois morts successives avant les naissances.
2. Madame X, [Rh-], a le génotype Rh-//Rh-.
Monsieur X, [Rh+] ayant un fils [Rh-] est donc de génotype Rh+//Rh-.
Madame X Monsieur X
Génotype des parents : Rh- // Rh Rh+ // Rh-
Gamètes Rh-/ Rh+ /; Rh-/
Ce couple peut donc avoir d’autres enfants [Rh-]. Ces derniers n’ayant pas l’antigène Rhésus sur leurs hématies seront sains car les IgD maternelles n’agglutinent pas les hématies dépourvues d’antigène Rhésus.
1. Le gène allèle responsable de la maladie est dominant. Justification : Tout individu malade a
un parent direct atteint. On pose :
M allèle responsable de la maladie ;
s allèle qui commande le phénotype sain.
2. .Le gène responsable de la maladie est-il porté par le gonosome Y ?
II4 est une femme atteinte. Puisqu’une fille n’a pas de gonosome Y, le gène responsable de la
maladie n’est pas porté par le gonosome Y.
.Le gène responsable de la maladie est-il porté par le gonosome X ?
Dans cette hypothèse, un homme malade a sa mère atteinte et il transmet la maladie à
toutes ses filles. Une mère saine n’engendre que des garçons sains
Les données des arbres généalogiques des deux familles sont conformes aux résultats
théoriques de l’échiquier donc l’hypothèse d’un gène porté par le gonosome X est recevable.
Dans cette hypothèse un couple dont l’un des conjoints est sain et l’autre
hétérozygote, peut engendrer 50 % de garçons et de filles sains ainsi que 50 % de
garçons et de filles malades.
Vérification :
Les données des arbres généalogiques des deux familles ne permettent pas de rejeter cette
hypothèse qui est recevable, les descendances des couples étant faibles.
3. Le tableau montre que dans un couple dont la conjointe est malade et le père sain, la
descendance est constituée de 50 % de filles et de garçons sains et 50 % de filles et de
garçon malades.
Par contre lorsque le père est atteint et la mère saine, toutes les filles du couple sont
malades et tous les garçons sont sains, ce qui confirme que le gène responsable de la
maladie est transmis par le gonosome X.
Les résultats théoriques sont conformes aux données du tableau donc le gène responsable de la
maladie est porté par le gonosome X.
4.
5. Le père de la femme étant sain, elle est donc hétérozygote et de génotype
La probabilité pour ce couple d’avoir un enfant atteint est de 3/4.
A) Première partie :
1) L’étape de la gamétogenèse représentée est la phase de maturation notamment la prophase I. (0,25 point)
Justification : Les chromosomes homologues sont appariés. (0,25 point)
Le sujet est de sexe masculin. (0,25 point)
Justification : Il présente un gonosome « X » et un gonosome « Y ». (0,25 point)
2)
B) 3.1) Analyse :
Le caryotype de la figure 3 présente 45 autosomes dont un chromosome 21 surnuméraire, et deux gonosomes « X ».
Déduction : Le sujet a la trisomie 21. (0,25 point)
Il est de sexe féminin. (0,25 point)
3.2)
4) Formules chromosomiques des sujets :
Syndrome de Turner : 2n = 44 autosomes + XO. (0,25 point)
Syndrome de Klinefelter : 2n = 44 autosomes + XXY. (0,25 point)
Deuxième partie :
C) 5) Dans la première union le phénotype des garçons est différent de celui des filles mais tous les garçons ont le phénotype de leur mère. On peut donc penser que le gène « g » est porté par le chromosome sexuel X. (0,25 point)
Les filles issues de la première union ont le phénotype [ga]. Puisqu’elles ont hérité d’un gonsome X d’origine paternelle avec l’allèle « ga » et d’un gonosome X d’origine maternelle avec l’allèle « g », on en déduit que l’allèle « ga » domine l’allèle « g ». (0,25 point)
Explication des résultats obtenus.
Parents : (0,25 pt)
Gamètes : 50 % Xga ; 50 % Y 100 % Xg.
Descendants
Les fils comme les filles pouvant avoir le phénotype [g] ou le phénotype [ga], on doit supposer que la mère est hétérozygote.
Parents (0,25 point)
Gamètes des parents 50 % Xg ; 50 % Y 50 % Xga ; 50 % Xg
Descendants
(0,25 point)
6.1) L’homme atteint du syndrome de Klinefelter a le même phénotype que son père, donc il a reçu de son père à la fois le gonosome X portant l’allèle ga et le gonosome Y. Sa mère lui a donné un gonosome X portant l’allèle g.
Pour avoir un génotype XgaXg Y, on doit envisager une méiose anormale chez le père avec la production de spermatozoïde ayant un gonosome surnumémraire. (0,25 point)
C’est donc le père qui a produit le gamète défectueux. (0,25 point)
6.2) La non disjonction des deux gonosmes du père a eu lieu lors de l’anaphase I. (0,5 point)
6.3) Si le malade avait présenté le phénotype [g], son génotype serait Xg Xg y, donc il aurait reçu de sa mère Xg Xg et de son père Y. (0,25 point)
La mère aurait donc produit le gamète défectueux. (0,25 point)
D) 7) 7.1) La femme étant daltonienne alors qu’aucun de ses parents n’est atteint donc l’allèle responsable du daltonisme est récessif. On pose d allèle qui détermine le daltonisme, et N allèle qui commande une vision normale. Son père ayant une vision normale a le génotype.
Sa mère est par conséquent hétérozygote . (0,25 point)
La fille daltonienne a donc reçu un gonosome X portant l’allèle d, de sa mère ;son père ayant une méiose anormale ne lui a pas transmis de gonosome . (0,25 point)
7.2) Si le père est daltonien, la fille atteinte du syndrome de Turner et daltonienne peut recevoir Xd de son père et aucun gonosome de sa mère (méiose anormale) ; (0,25 point)
elle pourrait aussi recevoir Xd de sa mère si elle est héterozygote et aucun gonosme du père (méiose anormale). (0,25 point)
8) les jumelles vraies étant issues d’un zygote unique, si l’une seulement est atteinte du syndrome de Turner, il faut admettre que lors des premières mitoses de l’œuf, il y a eu dans un des cas une mitose anormale durant laquelle les deux chromosomes fils d’un des gonosomes ont migré vers le même pôle de sorte que l’une des cellules fille manquera d’un gonosome. (0,5 point)
1)
1.1- Le chromosome n°2p du Chimpanzé a la même séquence de bandes que les bras courts du chromosome n°2 de l'Homme.
Le chromosome n°2q du Chimpanzé a la même succession de bandes que les bras longs du
chromosome n°2 de l'Homme. (0,5 point)
1.2- Le chromosome n°2 de l'Homme est formé par la fixation du chromosome n°2p sur le chromosome n°2q du Chimpanzé (= translocation) ce qui permet le passage du caryotype à 48 chromosomes du Chimpanzé au caryotype à 46 chromosomes de l'Homme. (0,75 point)
2) Les quatre types de gamètes produits par le sujet transloqué sont: MP, M, MPp et MP. (0,5 point)
3) Echiquier : (01 point)
4) La descendance viable issue du croisement de deux sujets transloqués est :
- MM PP
- MP M P
- MMP P
- MP M P
- MP M P
- MPMP (01 point)
5) Dans la descendance du croisement précédent on trouve des individus viables ayant 2 chromosomes transloqués à la place des 2 paires de chromosomes, ce qui permet de valider l'hypothèse émise à la question 1-2.
Il s'agit du caryotype MPMP. (1 point)
L’Homme produit deux types de gamètes:gamètes avec chromosome sexuel Xgamètes avec chromosome sexuel Y
2/
Si les chromosomes 21 et 14-21 vont dans des gamètes différents, les garnitures chromosomiques restent normales. 2e possibilité 
Aprés la séparation des chromosomes homologues,les chromosomes 21 et 14-21 peuvent se retrouver dans le même gamète et être à l’origine d’une trisomie. Pendant ce temps, l’autre gamète n’ayant pas de chromosome 21 sera à m’origine d’une monosomie.
3/ a) 
b) Enfant mongolien =50%
Aucun enfant sain , porteur ou non
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