Corrigé épreuve 2008 : Raisonnement scientifique

 

1. a. L'allèle s responsable de la maladie est récessif car la fille II5, malade, est issue de parents (I1 et I2) sains.                  (0,5 point)

b. L'allèle s est il gonosomal ou autosomal ?

  • Posons L'allèle s gonosomal, c'est-à-dire porté par les chromosomes X ou Y

Supposons L'allèle s porté par Y

L'existence de filles malades infirme cette hypothèse    (0,5 point)

Supposons L'allèle s porté par X

La fille II5 aurait alors comme génotype Xs/Xs, dont l'un des Xs proviendrait du père I1 qui serait malade (génotype Xs/Y). Ce père I1 sain infirme l'hypothèse.      (0,5 point)

  • Posons L'allèle s autosomal

Les individus malades auront pour génotype s//s, et auront reçu l’allèle s de chacun de leur parent hétérozygote de génotypes A//s; hypothèse recevable.

L'allèle s est donc autosomal.                              (0.5 point)

 

c. génotypes des individus suivants:

- Il et I2 sont A/s de même que II6, car il a un enfant malade.

- II5    est s/s

- Cependant les individus II2, II3, et II4 ont un génotype incertain (A//A ou A//s) car étant sain et ayant ni parents ni descendant atteint. (II2). (0,25x7= 1,75pt)

 

 d. la probabilité pour le couple Il et I2 d'avoir un enfant malade (génotype s/s) est 1/4 car:

Parents      A/S     \times      (0.25 point)

Gamètes A, s        A,  s                         (0.25 point)

Echiquier                                              (0.25 point)

 

 

2. a. Ces résultats des protéinogrammes confirment l'allèle s récessif (question la). (0.75 point)

Les protéinogrammes obtenus indiquent que les parents Il et I2 sains, ont bien l'allèle Hbs et sont donc hétérozygotes A/s  (1 point)

b. Les protéinogrammes confirment ou précisent les génotypes suivants :

confirmés :I1,I2,II5,II6    (0,25 point)

précisés :II2 et  II4 sont A/A, II3 est A/s       (0,25 point)

c'est donc la présence des deux bandes HbA et Hbs et leur position relative qui donne un diagnostic précis.  (0,5 point)

 

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