Le document 5 représente les caryotypes d’un couple venu en consultation génétique après la naissance d’un enfant anormal (mongolien). Le caryotype de l’homme (document 5a) est normal. Celui de la mère (document 5b) révèle la présence d’une translocation concernant les chromosomes 14 et 21. Elle est due à la fusion d’un chromosome 14 et d’un chromosome 21.
Cette translocation est dite équilibrée car elle n’entraîne pas de modification quantitative du matériel génétique et le phénotype de l’individu est normal.
1) En ne considérant que les chromosomes 14, 21 et X ou Y, quelles seront les garnitures chromosomiques des gamètes produits par l’homme ? justifier.
2) De même, en ne considérant que les chromosomes 14, 21 et X, quelles garnitures chromosomiques pourront posséder les gamètes de la femme ? justifier.
REMARQUES :
Le chromosome 14-21 se comporte comme un chromosome unique lors de la gamétogenèse. Il est supposé qu’au moment de la prophase I les chromosomes 14 et 14-21 s’apparient, alors que 21 et 14-21 ne peuvent pas s’apparier. 3) a) Etablir un tableau dans lequel il sera figuré les garnitures chromosomiques des zygotes qui en résulteront.
b) Trouver les pourcentages qu’ont les parents d’avoir un enfant mongolien, un enfant sain non porteur et un enfant sain porteur de la translocation sachant qu’une monosomie ( un seul chromosome au lieu de deux ) n’est pas viable.
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