2016 : Raisonnement scientifique

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Catégorie : Hérédité humaine

L’absence de pigmentation dans le fond de l’œil est nettement repérable lors d’un examenophtalmologique : le fond de l’œil ne présentant pas de pigment, les vaisseaux sanguinschoroïdiens apparaissent très visibles ; cette anomalie entraîne pour le sujet touché une vision très diminuée.

Le document 1 montre la transmission au sein d’une famille de cette anomalie qualifiée d’albinisme oculaire.

Le document 2 montre le fond de l’œil de différents sujets.

[a] s’observe notamment chez ; et du document 1.

[b] s’observe notamment chez et du document 1.

[c] s’observe chez tous les sujets atteints d’albinisme oculaire du document 1.

1) L’allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ? Justifiez votre réponse.   (01 point)

2) L’allèle responsable de la maladie est-il lié au sexe ? Justifiez votre réponse.  (02 points)

3) Pourquoi le phénotype [b] ne peut-il être observé que chez les femmes ? (01 point)

4) Donnez les génotypes des individus suivants : . (02 points)

5) La femme , après une union avec l’homme , épouse son cousin .

Quelle est la probabilité pour ce couple d’avoir un enfant atteint :

- si c’est un garçon ?

- si c’est une fille ? (02 points)

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