2014 : Raisonnement scientifique

Détails

Catégorie : Hérédité humaine

Un enfant de sexe masculin présente des troubles de l’excrétion urinaire en raison de difficultés à éliminer l’adénine. Cette base azotée est normalement dégradée avant d’être éliminée, par une chaîne de réactions faisant intervenir plusieurs enzymes dont l’Adermine phosphoribosyltracosférase (APTR). Des analyses ont montré que l’activité de l’APTR chez cet enfant était quasi nulle. Les dosages de cette activité chez des membres de sa famille ont donné les résultats suivants :

- père : 50%
- mère : 50%
- grand-père maternel : 50%
- grand-mère maternelle : 100%
- demi-frère (issu d’un mariage précèdent de sa mère avec un homme dont l’activité enzymatique est maximale) : 100%.

REMARQUE : aucun de ces individus n’est malade

1. Schématisez l’arbre généalogique de la famille de cet enfant. (01,5 points)

2. L’allèle responsable de ces troubles est-il récessif ou dominant? Justifiez votre réponse.  (01 point)

3. Comment peut-on expliquer une activité enzymatique égale à 50%? (01,5 points)

4. L’allèle est-il porté par un chromosome sexuel ou par un autosome? Justifiez votre réponse. (02 points)

5. Ecrivez le (ou les) génotype(s) possible(s) de chaque membre de la famille, y compris le père du demi-frère. (02 points)

• < Précédent
• Suivant >