2016 : Pratique du raisonnement scientifique

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Catégorie : Lois statistiques de la transmission des caractères héréditaires

La polykystose rénale est une pathologie humaine qui se manifeste par l’apparition de kystes, principalement au niveau des reins. Il s’agit dans la plupart des cas d’une maladie héréditaire. Il en existe plusieurs formes, dont les modalités d’apparition (notamment l’âge des premiers signes) et les symptômes sont variables. On se propose d’étudier le mode de transmission de cette maladie.

Donnée 1 : Dans la famille A, la polykystose rénale est présente. Elle se manifeste vers 40 ans et conduit à une insuffisance rénale importante nécessitant une hémodialyse. L’arbre généalogique de la famille A est présenté dans le document 2.

Donnée 2 : L’individu I1 de la famille A est décédé à 92 ans sans jamais présenter de kystes. Ses ascendants aussi n’ont jamais présenté la maladie.
 

Donnée 3 : Des analyses génétiques réalisées sur plusieurs familles présentant cette forme de la pathologie ont montré que la présence de 2 allèles de la polykystose rénale chez un même individu (état homozygote) conduit à la mort de l’individu au stade embryonnaire.

1. Indiquez en analysant les données 1 et 2, si l’allèle impliqué dans la maladie de la famille A est dominant ou récessif. (01 point)

2. Précisez, en la justifiant, la localisation autosomique ou gonosomique de l’allèle impliqué. (01,5 point)

3. Précisez le génotype de chacun des individus et . (01 point)

4. Indiquez si on peut prévoir d’après l’arbre généalogique si l’individu , âgé de 21 ans, présentera ou non une polykystose. (01 point)

5. Précisez les différents types de gamètes que les individus  et  peuvent produire. (01 point)

6. Déduisez de la question précédente et en utilisant un échiquier de croisement la probabilité pour que les enfants des individus  et  (désireux de se marier entre eux) soient atteints de polykystose rénale. (01 point)

Donnée 4 : La famille B, présente également des cas de polykystose rénale. L’arbre généalogique de cette famille est présenté dans le document 3.

Donnée 5 : L’individu du document 3 provient d’une famille dans laquelle il n’y a jamais eu de cas de polykystose rénale.

7. Analysez l’arbre généalogique du document 3 et déduisez-en si l’allèle présent dans la famille B est dominant ou récessif. (0,5 point)

8. est une femme malade dont le père est sain. Que peut-on déduire de cette observation sur la localisation chromosomique de l’allèle responsable de la maladie ? (01 point)

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